Teljes humán genom-térkép 4000 dollárért

Korábban a Mikron blogon olvashattunk egy posztot: Versenyben az emberi genomért címmel. A szerző arról írt, hogy egy afféle verseny kezd körvonalazódni vagy tán már ki is alakult az első teljes emberi genom szekvenálásáért, amiért 10 millió dollár jár, annak az első magáncégnek amely sikeresen megszekvenál 100 teljes emberi genomot fejenként tízezer dollárból összesen 10 nap alatt.

Nemsokára talán megvan a nyertes?

http://www.technologyreview.com/blog/editors/files/23922/dna_illus_x220.jpgSzeretnéd tudni az egész DNS szekvenciádat? Egy kaliforniai cég most kicsivel több, mint 1.700$-ért elkészíti.

A teljes mértékben magánkézben lévő amerikai cég, a Complete Genomics azt állítja 4.400 dollárért egy jó minőségű, használható humán genom-térképet képes létrehozni. Csak összehasonlításképp a Humán Genom Projekt 2000-ben 100 millió dollárt költött a teljes első emberi genom szekvenálására.

"A humán genom szekvenálás ezen költséghatékony és gyors módszerével meg fog oldódni az, hogy betegek százainak gén térképét készítsük el, majd tanulmányozzuk és adott esetben ezáltal egy hatásos kezelést fejlesszünk ki." - mondta: Cliff Reid a Complete Genomics egyik vezetője.

Eddig két ember teljes DNS-ét térképezték fel, mindketten egy nemzetközi kutatás részesei voltak a HapMap projekté. Egyikük egy európai származású férfi, másikuk egy jorubai nő. A harmadik szerencsés egy fehér férfi, aki részt vett a Personal Genome Project-ben, online kellett regisztrálni, ahol megkértek mindenkit, hogy DNS-ükön kívül egy kis pénzt is ajánljanak fel, ha tehetik.

http://michaelgr.files.wordpress.com/2007/05/kurzweil-sing-dna-001.jpg

DNS-szekvenálás

A DNS-szekvenálás azonban még mindig egy korai szakaszában van. A kutatók ugyan mondhatni könnyen megkapják a kódot, de "kitalálni" mit is jelent az pontosan, már más tészta.

A DNS-szekvenálás olyan biokémiai módszer, amit a DNS oligonukleotid nukleotid bázisainak, tehát az adeninnek, guaninnak, citozinnek és a timinnek a sorrend-meghatározására használnak. A DNS szekvenciája határozza meg a sejtmagban, a plazmidokban, a mitokondriumban vagy a kloroplasztiszokban azt az örökletes genetikai információt, ami minden élő szervezet működésének alapprogramját adja.

A DNS-szekvencia meghatározása alapvető fontosságú az élő szervezetek működésének megértésében.

A restrikciós enzimek egy lehetséges alkalmazása az ún. restrikciós térképek készítése, ami (főleg régebben) arra jó, hogy DNS-ek „ujjlenyomatait” készítsük el, vagy kissé különböző DNS-szálakat hasonlíthassunk össze. A módszer a következő: a DNS preparátumot összekeverjük egy ilyen enzimmel. Ez hasít bizonyos helyeken, a hosszú szálakból rövidebbek lesznek. Ezután másik enzimet keverünk hozzá, ami más helyeken fog hasítani. Az eljárást lehet még folytatni több enzimmel is. Végül a keletkezett fragmenteket gélelektroforézis útján szétválogatjuk méret szerint. A kapott mintázat jellemző lesz az adott génre vagy DNS-szakaszra. A módszer a gél típusától függően 100-20 000 bázispár hosszú fragmentek szétválogatását teszi lehetővé.

Ha azt akarjuk megvizsgálni, hogy egy bizonyos szekvencia előfordul-e egy DNS-molekulában, akkor a fenti módszer után még denaturálni kell a fragmenteket, hogy egyszálú láncokat kapjunk, majd a keresett szekvencia komplementerével összekeverni. Ez a lánc azzal a lánccal fog hibridizálni, amelyik a párja, és ha izotóppal volt jelölve (pl. 32-es foszforral), akkor meg lehet találni, hogy az ilyen szekvenciájú fragmentek a gélnek mely pontján gyűlnek össze (Southern Blotting). Ha az összes vonal szekvenciáját sikerül meghatározni, akkor a restrikciós enzimek ismeretében meg lehet határozni az eredeti molekula szekvenciáját.

A szekvenálásra egy másik lehetőség, hogy keressünk olyan kémiai reakciókat, amelyek a DNS-láncokat csak az egyik fajta nukleotidnál hasítják. Ha pontosan ugyanolyan láncaink vannak (ez restrikciós endonukleázokkal elérhető), és úgy állítjuk be a körülményeket, hogy minden lánc csak egyszer hasadjon, és a láncok egyik egyik vége jelölve van, akkor meg lehet csinálni a következőt: a DNS preparátumot négy részre osztjuk, és mindegyiken elvégezzük a különböző nukleotidspecifikus reakciókat. Kedvező esetben így mindenfajta hosszúságú fragment létrejön. Ezután elektroforézissel szétválogatjuk őket, a csíkok helyéből egyszerűen leolvasható, hogy melyik helyen milyen bázis volt.

Célok

A genetika egyik nagy úttörője Craig Venter szintén elkészít(t)ette saját genetikai térképét - pár millió dollárért - az analízis csupán azt mutatta ki, hogy valószínűleg kék szeme van. Egyébként kék szeme van, ez tehát működik.

Múlt hónapban Dr. Pauline Ng (J. Craig Venter Institute) és Sarah Murray (Scripps Translational Science Institute) különféle kaliforniai telephelyű cégektől kapott csomagokat teszteltek. Az eredményeik alapján azt találták: a minták különböznek az egyes előre megjósolható betegségek kockázataira nézve. Tehát nincs egyértelmű jel egy-egy betegség kialakulására nézve.

A Complete Genomics és a The Institute for Systems Biology a héten közölték: 100 ember genomját tervezik szekvenálni, azon célból, hogy a Huntington-kórt minél jobban és tüzetesebben megtudják vizsgálni.

A tudósok ezen kívül használják még az úgy nevezett genome-wide association technikát, ezzel olyan géneket vizsgálnak, melyek feltételezhetően szerepet játszanak több betegség illetve betegségcsoport kialakításában.

Bookmark and Share

Add a Twitter-hez Add a Facebook-hoz Add a Startlaphoz Add az iWiW-hez Add a Google Reader-hez Add az RSS olvasódhoz
Oppenheim 2 hozzászólás

A bejegyzés trackback címe:

https://biokemia.blog.hu/api/trackback/id/tr971509488

Kommentek:

A hozzászólások a vonatkozó jogszabályok  értelmében felhasználói tartalomnak minősülnek, értük a szolgáltatás technikai  üzemeltetője semmilyen felelősséget nem vállal, azokat nem ellenőrzi. Kifogás esetén forduljon a blog szerkesztőjéhez. Részletek a  Felhasználási feltételekben és az adatvédelmi tájékoztatóban.

razZ0r 2009.11.08. 23:49:51

Én kíváncsian várom a nyertest, bár mindig csúsztat mindenki a pontos értékeket illetően (hány % az a teljes genom valójában, mekkora a lefedettség, pontosság, stb).

Egyébként meg ahogy valahol olvastam: a genomszekvenálás a gazdagok kiváltsága lesz még sokáig, a pórnépnek meg marad a genotipizálás (23andme és társai).

Oppenheim · http://mentok.blog.hu 2009.11.08. 23:59:13

@razZ0r: Hát igen valahogy úgy. Mondjuk mindez akkor lesz igazán hasznos és széles körben bevethető, ha összefüggéseiben is megismerjük egyes gének hatását és komplexen tudjuk elemezni a kapott információkat.

Addig meg hadd szekvenálgassák egymást a gazdag népek..:)

23andMe támogatói közt a Google azért befigyel ;)